出生缺陷防控

一：如何预防出生缺陷

最常见的五种出生缺陷分别是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水，目前我国对出生缺陷实行三级预防措施。

预防出生缺陷的首道防线是指婚前医学检查和孕前保健，其中包括：避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前三个月至孕后三个月补充叶酸可有效预防神经管畸形的发生；食盐加碘可预防地方性克汀病；孕前三个月接种风疹疫苗；怀孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。

第二道防线指利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法避免出生缺陷，具体方法有：进行孕前遗传咨询和遗传学检查；进行产前筛查和异常染色体筛查；产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等。

预防出生缺陷的最后一道防线指对出生缺陷儿及早发现和治疗，目前可利用的方式有新生儿疾病筛查和儿童系统保健。具体包括：进行新生儿先天性代谢性疾病筛查；对新生儿进行听力筛查；通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，并争取适时进行手术治疗。

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二：出生缺陷干预措施有哪些？其目的是什么

出生缺陷干预措施 一、出生缺陷的定义 出生缺陷(birthdefects),是指胎儿出生前就存在的结构、 功 能或代谢方面的异常,包括解剖结构畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常。 全世界每年至少有 330 万 5 岁以下儿童死于出生缺陷,出生缺陷是全球性重要人 口健康问题。在中国,每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过 2 亿元人民币, 先天愚型的治疗费用超过 20 亿元人民币,先天性心脏病的治疗费用高达 120 亿元 人民币[1]。出生缺陷给家庭及社会经济造成了沉重的负担。我国将“控制出生 缺陷,提高出生人口素质”列为基本国策之一。因此,有效干预出生缺陷,减少缺陷 儿的出生,进一步提高出生人口素质,刻不容缓。 二、出生缺陷的影响因素 遗传因素占 40%；单基因遗传病占 7.5%。大约有 7000 多种；染色体异常占 6%；多基因遗传占 20%~30%；环境因素占 5%~10%；放射线占 1%；病毒感染 占 2%~3%；药物或化学因素占 4%~5%；原因不明骑 50%。随着环境恶化、工业 化进展加大以及新药的不断上市，环境因素导致的出生缺陷在发展国家尤为严 重，更应该引起高度关注。我国的出生缺陷干预工作始于 1986 年开始建立的全 国出生缺陷医院检测系统。到目前为止，出生缺陷已成为我国的公共卫生问题， 对出生缺陷的干预尤为重要。 三、出生缺陷监测方法 1、医院监测系统是对一个或更多医院内出生的婴儿进行监测，而与孕妇居 住地无关。医院监测；诊断相对准确，漏报少，节约人力，物力，财力，但监测 期限短，存在选择性偏倚，不能反映真实情况 2、人群监测系统是对特定地区内 居住的孕妇的所有出生进行监测， 而与婴儿出生地有关。 人群监测； 对诊断能力、 监测网络要求高，投入大，难度大，但能反映地区或国家的真实情况。 我国出生缺陷人群监测对象为居住在监测地区的产妇包括本地户口以及非 本地户口在监测地区居住 1 年以上的产妇所分娩的胎婴儿；监测期限为妊娠满 28 周年如孕周不清楚，可参考出生体重达 1KG 及其以上至生后 42 天，在此期 间首次确诊的主要出生缺陷均需报告；产前诊断对出生缺陷监测的影响；理想的 是对产前诊断终止妊娠的病例进行常规确诊， 出生缺陷监测所面临的挑战取决于 项目的目标， 人员及资源可获得性，妊娠结局信息可获知性以及这个工作对出生 缺陷率的潜在影响程度。 出生缺陷不仅使新生儿致残，人口素质下降，也是发生围产儿死亡的主要 原因。 现代科学理论和技术的发展使许多影响人口先天素质的因素得以控制。我 区年 2009 年 10 月 1 日——2010 年 9 月 30 日的出生缺陷共监测出生人群 4607 人，双胎 90 例，多胎 3 例，其中发现出生缺陷 30 例，出生缺陷发生率 6.51%， 控制在目标值范围之内， 我区出生缺陷人群监测工作采用现代网络技术，专门设 计了一套“出生缺陷人群监测数据转换工具”软件，大大提高了工作效率，为我 区出生缺陷预防及干预措施的进一步完善提供了决策依据。 四、出生缺陷干预措施 明确出生缺陷的影响因素及流行病学是有效干预出生缺陷的依据。世界卫 生组织在 1999 年提出了出生缺陷的“三级预防”策略。随着医学研究的深入和 医疗技术的进步,三级预防的具体内容也逐渐丰富。 1、一级预防 1993 年世界卫生组织(WHO)将致畸信息服务(TIS)列为出生缺陷的一级 预防措施之一,为医学咨询提供了科学依据。目前采用孕前-围孕期保健的危险因 素评估、孕前咨询和健康促进、知情选择和干预行动的新模式,预......余下全文>>

三：预防出生缺陷的一级预防措施有哪些

为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷干预 “三级预防”策略： 一级预防是孕前及孕早期（又称围孕期）阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等，减少出生缺陷的发生； 二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生； 三级预防是指针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。如唇腭裂患儿，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。 人口和计划生育部门在开展预防出生缺陷工作中以一级预防为主，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出生缺陷发生。

四：中国预防出生缺陷日的预防措施

减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防——孕前咨询和检查。北京妇幼保健院保健部主任潘迎介绍说，由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，北京市由政府埋单，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。

五：如何减少和避免出生缺陷

一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福胶囊、外周血染色体检测、TORCH检测、预防接种等）。　　二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。　　三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。 注意孕期保健确保胎儿健康发育 　　及时确定是否已经怀孕，做好孕期保健工作，女方在停经40-50天即可进行检查以确诊是否怀孕和妊娠的位置，在确诊宫内妊娠的三个月内，禁忌性生活，以免引起流产，孕期如患疾病，看病时一定先要告诉医生自己已经怀孕了，以避免药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查，及时发现问题，防患于未然。孕妇要保持有规律的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了，相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。 （转自常德市计划生育委员会网站） 祝福你有个健康的宝宝

六：出生缺陷的三级预防是什么?

一级预防措施是在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生；

二级预防措施是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生；

三级预防措施是在新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。

七：中国预防出生缺陷日的设立背景

有关专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。 根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。一项调查显示，山西吕梁贫困地区神经管畸形的发生率为19.9%。，大约是全球平均水平的20倍。在山西等北方地区，冬季只有贮存的土豆和大白菜，少有绿色蔬菜。而且烹调方式多为熬和煮，或者剁碎挤水做馅儿，大白菜的叶酸为此损失50%一90%。先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年新增患儿15万—20万。家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。农村和贫困地区是产生出生缺陷的重灾区，一些有效的干预措施还不能有效地覆盖这些地区，如何在农村贫困地区开展出生缺陷预防是严峻的挑战。2010年4月，国家人口计生委启动免费孕前优生健康检查试点，为18个省区100个县的计划怀孕农村夫妇提供免费孕前优生健康检查。据介绍，作为预防出生缺陷发生的措施之一，人口计生系统正在加大一种新的职业——生殖健康咨询师的培训力度。目前，江苏、重庆、北京等地的生殖健康咨询师已持证上岗。

八：如何预防新生儿的出生缺陷

预防宝宝出生缺陷，出来遗传的问题外，还有来自外界的因素。一是尽量避免近亲结婚生育和大龄生育。二是还要在孕前三个月，至少怀孕一个月到孕后三个月开始补充叶酸，在医生指导下开始口服爱乐维等叶酸增补剂。三是食盐加碘；四是孕前3个月接种风..