一：全外显子组测序和全外显子测序的区别
答：外显子捕获测序和转录组测序都是针对基因组上转录区域进行测序，但是外显子捕获测序针对已有基因组信息的物种，而转录组分析既能针对已有基因组信息的物种，也能针对没有基因组信息的新物种，因此，两者的分析存在一定的差异： （1）分析的目标区域有所不同。外显子捕获测序只针对基因组上已知的编码区，而转录组测序不仅针对基因组上已知的编码区，还能够检测非编码RNA等转录组的信息。 （2） 分析的手段所有不同。外显子捕获测序只需要把测序结果比对基因组，分析序列差异。转录组测序既可以把测序结果比对基因组，也可以进行从头（de Novo）拼接。 （3） 得到的结果有所不同。外显子捕获测序可以得到序列变异的信息，而转录组测序不仅可以获得已知序列的变异信息和新的转录本信息（针对从头拼接），还可以得到表达谱信息。除此以外，转录组测序还能够分析mRNA的可变剪接，而外显子捕获测序的样品来源是基因组，不能够进行mRNA的可变剪接分析，只能够得到外显子上的序列变化。
二：全基因组和全外显子组测序的区别
基于第二代高通量测序技术，对于有参考序列的物种，针对不同的真菌菌株，可通过全基因组重测序的方法获得全基因组范围内完整的变异信息，讨论群体的遗传结构、影响群体遗传平衡的因素以及物种形成的机制，定位重要性状位点，为后续分子育种打下坚实基础。同时，通过全基因组大样本重测序对真菌重要菌株进行全基因组的基因型鉴定，并与关注的表型数据进行全基因组关联分析（GWAS），找出与关注表型相关的SNP位点，定位性状相关基因。随着测序成本降低和拥有参考基因组序列的物种增多，基因组重测序也成为育种研究中迅速有效的方法之一，在全基因组水平扫描并检测出与重要性状相关的变异位点，具有重大的科研价值和产业价值。
近日，Nature Genetics发表的一篇文章就充分利用了微生物基因组测序与以全基因组重测序为基础的全基因组关联分析结合的方法，揭示了裂殖酵母遗传与表型多样性之间的联系。研究者选取裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe作为研究对象，在全球20个国家范围内收集了时间跨度为100年的161个野生株系的S.Pombe，进行了全基因组测序，推测裂殖酵母在公元前340年开始广泛大量出现，祖先种到达美洲的时间为公园1623年。后续研究者又选取223个菌种进行全基因组关联分析，发现至少89个性状表现出一个关联。每个性状最显著的检测到的变异可以解释平均22%的表型差异，且indel的影响比SNP更大。
三：外显子测序100X是多少G?
你要看是什么物种了，外显子的BP量X100这就是所得的数据量。人的好像是60多M，这个记不住了。你可以查下，或者找下外显子捕获的芯片看下，这基本都能说清楚。
四：为什么全基因组测序的深度比全外显子组的低
佳学基因的全基因测序的深度和全外显子的测序深度都是可以定制的。全基因的数据量大，可以承担的测序深度是有限的。一般在30X左右。
五：如何查询一个基因的哪个外显子对该基因表达或功能最重要 10分
外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300 万个变异，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经济、有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕 见综合征及复杂疾病的研究，并于2010年被Science杂志评为十大突破之一。
一、技术简介
随着社会生活水平的提高，人类健康问题也越来越多的受到社会各界的关注。传统的遗传疾病研究模式是采用显带 分析、核型分析、FISH、遗传标记、PCR-DNA测序等传统试验方法来寻找与疾病相关的DNA变异，这些方法各有各的特点，但都存在工作量大、效率 低、分辨率低等一系列的限制。新一代高通量测序技术的出现，为遗传疾病的研究提供了全新的思路。
2009年，基因组定向捕获工具的出现使外显子组测序成 为可能。2009年9月，第一篇关于外显子组测序的原理验证文章于Nature杂志上发表。来自华盛顿大学的Jay Shendure通过对四名Freeman-Sheldon综合征患者的外显子组测序，找到了已知的致病基因MYH3。随后，该团队将这种技术应用于米勒 综合征的研究，通过对患者编码区序列的捕获及深度测序，鉴定出单个候选基因DHODH，并经Sanger测序验证其他患者中存在该基因的突变。
外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴 定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300万个变异，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经 济、有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕见综合征及复杂疾病的研究，并于2010年被Science杂志评为十大突破之一。近两年外显子组研究相关的 SCI文章已发表千余篇，已对数百种疾病展开了深入研究，研究结果推动了人类医学的研究。
二、技术优势
• 直接对蛋白编码序列进行序列测定，找出影响蛋白结构的变异。
• 高深度测序，可发现常见变异及频率低于1%的罕见变异。
• 针对外显子组区域测序，约占基因组的1%，有效降低费用、周期、工作量。
三、应用举例
疾病
遗传模式
致病基因
Freeman-Sheldon综合征
AD
MYH3
Kabuki 综合征
AD
MLL2
Schinzel-Giedion 综合征
AR
SETBP1
Sensenbrenner 综合征
AR
WDR35
Fowler 综合征
AR
FLVCR2
Perrault 综合征
AR
HSD17B4
Hajdu-Cheney 综合征
AD
NOTCH2
成骨不全
AR
SERPINF1
米勒综合征
AR
DHODH
Brown-Vialetto-van Laere 综合征
AR
C20orf54
血磷酸脂酶过多智力迟钝综合征
AR
PIGV
家族性β-脂蛋白过少血症
AD
ANGPTL3
色素性视网膜炎
AR
DHDDS
非综合征性耳聋
AR
GPSM2
原发性淋巴管性水肿
AD
GJC2
肌萎缩性侧索硬化
AD
VCP
非综合征的智力迟钝
AR
TECR
Van Den Ende-Gupta 综合征
AR
SCARF2
自身免疫性淋巴组织增生症(ALPS)
AR
FADD
小脑共济失调
AD
TGM6
......余下全文>>
六：全基因组外显子测序target包括utr区吗
不一定，要看外显子组捕获试剂盒的设计了。例如Nimblegen Human Exome v3 64M版本不包括UTR，而96M版本则包含UTR。Agilent Sureselect XT 51M版本不包括UTR。
值得说明的是，即便使用不含UTR的捕获试剂盒进行捕获，测序后也可能得到一些reads能mapping到UTR上，但这种一般是实验的失误或者临近连带片段，覆盖率一般较低，不建议作为主要分析目标。
七：全外显子测序 检测的是什么基因问题
佳学基因全外显子基因检测运用于罕见病、遗传代谢病的病因查找，属于佳学基因致病基因系列基因解码，还有任何客户关心的健康问题均可通过佳学基因全外显子基因解码做到。
八：求助哪位大神知道全外显子测序的流程和原理
宏基因组分析就是分析某一环境中所有生物的核酸信息 全基因组关联分析就是测序数据比对 分析出某种疾病与哪些基因具有相关性分析 比如说GWAS分析 外显子组测序就是通过基因芯片捕获外显子区域的序列 或者采用引物扩增的方式捕获外显子序列 利用。
九：全基因组外显子包括多少个基因
很多文献都提到外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300万个变异，因此与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经济有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕见综合征及复杂疾病的研究，并于2010年被Science杂志评为十大突破之一。
十：外显子捕获测序和转录组测序分析有什么不同
答：外显子捕获测序和转录组测序都是针对基因组上转录区域进行测序，但是外显子捕获测序针对已有基因组信息的物种，而转录组分析既能针对已有基因组信息的物种，也能针对没有基因组信息的新物种，因此，两者的分析存在一定的差异：
（1）分析的目标区域有所不同。外显子捕获测序只针对基因组上已知的编码区，而转录组测序不仅针对基因组上已知的编码区，还能够检测非编码RNA等转录组的信息。
（2） 分析的手段所有不同。外显子捕获测序只需要把测序结果比对基因组，分析序列差异。转录组测序既可以把测序结果比对基因组，也可以进行从头（de Novo）拼接。
（3） 得到的结果有所不同。外显子捕获测序可以得到序列变异的信息，而转录组测序不仅可以获得已知序列的变异信息和新的转录本信息（针对从头拼接），还可以得到表达谱信息。除此以外，转录组测序还能够分析mRNA的可变剪接，而外显子捕获测序的样品来源是基因组，不能够进行mRNA的可变剪接分析，只能够得到外显子上的序列变化。
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