一：人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某
（1）根据题干信息“模板链某片段由GTC突变为GTG”，说明苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生替换而引起苯丙酮尿症；根据题干信息“导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸”，说明属于基因突变类型中的生化突变．（2）根据题干信息谷氨酰胺的“模板链某片段为GTC”，则转录形成信使RNA的序列为CAG，则编码谷氨酰胺的密码子为CAG．（3）根据题干信息“体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统”；则治疗苯丙酮尿症患者最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给．（4）根据图谱Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病．①Ⅱ3表现型正常，则基因型为B_XDX-，Ⅱ4患苯丙酮尿症，则基因型为bbXDY，而女儿患苯丙酮尿症，儿子患进行性肌营养不良病，则Ⅱ3的基因型为BbXDXd，采用逐对分析法：Bb×bb→Bb、bb，XDXd×XdY→1XDXd、1XDXd、XDY、XdY，Ⅲ4表现型正常的女儿，基因型为BbXDXd或BbXDXD；Ⅱ1表现型正常，基因型为B_XDX-，女儿一个患苯丙酮尿症，一个患进行性肌营养不良病，则基因型为BbXDXd，和Ⅱ3基因型相同的概率为100%．②若Ⅲ5患有进行性肌营养不良病，性染色体为XXY，产生异常生殖细胞的是其母亲，原因是致病基因位于X染色体上隐性基因控制，Ⅲ5（XdXdY）有病，而其父（XDY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲．③若Ⅲ1的基因型为13BBXdXd或者23BbXdXd，与一正常男人婚配，即XdXd×XDY→XDXd、XdY，则他们所生的男孩患病，女孩正常；在父亲基因型为Bb的情况下，则Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿症概率为=14×23=16．故答案为：（1）替换 生化 （2）CAG（3）在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制患者饮食中苯丙氨酸的含量）（4）①BbXDXd 或BbXDXD 100%②母亲 致病基因位于X染色体上的是进行性肌营养不良病，该病由隐性基因控制，Ⅲ5 （XdXdY）有病而其父（XDY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲③女 Bb 16
二：人类的苯丙酮尿症是代谢疾病，由隐性基因（a）控制。如果群体的发病率为1/100。表现型正常的个体婚配，
1/121
由题目知aa的群体的发病率为1/100，则a的基因频率就是1/10，A的基因频率就是9/10，（AA的基因频率是9/10×9/10，Aa的基因频率是9/10×1/10×2，aa的基因频率是1/10×1/10,这是个数学的过程，记住就行，不用太考究推导，高中未予解释。）如此在正常个体（即AA，Aa）中只有Aa×Aa才会生出患病儿，而Aa在正常人的比例为18/99(Aa的基因频率除以正常个体的基因频率Aa＋AA)，所以结果即为18/99×18/99×1/4(1/4是Aa×Aa生出aa的概率）=1/121
不知你是否听懂，希望采纳。
三：高中生物人类有一种苯丙酮尿症的遗传病
答案是：B。
两个没有这种病的人结婚,生了一个患苯丙酮尿症的女孩,说明此病是常染色体隐性，且夫妇双方的基因型都是Aa，那么他们再生一个孩子患此病的概率是1/4。
Aa×Aa
↓
AA：Aa：aa
1： 2 ：1
四：人类的遗传病中,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症均属于隐性遗传,三种性状是独立遗传的.
答案B
总体思路：用分离规律解决组合问题！
① 设苯丙酮尿症为aa，白化病为bb，半乳糖苷症为cc；
② 根据题设，不难推出丈夫的父母的基因型分别为：AaB_Cc×AabbCc；
妻子的父母的基因型分别为：AaBbCc×AaBbCc；
③ 由于夫妇都正常，因此，他们都存在以下可能性：
丈夫：Aa=2/3,Bb=1,Cc=2/3；
妻子：Aa=2/3,Bb=2/3,Cc=2/3；
④ 他们的后代的情况：
(1) 苯丙酮尿症为aa=2/3×2/3×1/4=1/9,正常A_=1-1/9=8/9；
(2) 白化病为 bb="2/3×1/4=1/6， " 正常B_=1-1/6=5/6；
(3) 半乳糖苷症为cc=2/3×2/3×1/4=1/9,正常C_=1-1/9=8/9；
⑤ 具体患病的情况分析：
（1）只患一种病：
A_B_cc=8/9×5/6×1/9=40/486,
A_bbC_=8/9×1/6×8/9=64/486,
aaB_C_=1/9×5/6×8/9=40/486，
所以，只患一种病=40/486+64/486+40/486=144/486；
（2）只患两种病：
A_bbcc=8/9×1/6×1/9=8/486,
aaB_cc=1/9×5/6×1/9=5/486,
aabbC_=1/9×1/6×8/9=8/486；
所以，只患两种病=8/486+5/486+8/486=21/486；
(3）患三种病：aabbcc=1/9×1/6×1/9=1/486；
(4)正常：A_B_C_=8/9×5/6×8/9=320/486；
⑥总和=144/486+21/486+1/486+320/486=1。"
五：我国人群中患苯丙酮尿症的发生率为1/16500， 携带者频率约1/65，一个人的外甥患苯丙酮尿症，
1/2×1/8 × 1/4=1/64
1/2 ×1/65 ×1/4=1/520
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